Muchos fármacos son administrados en dosis estándares, determinadas por el fabricante de acuerdo a ensayos clínicos. Sin embargo, la respuesta frente a un medicamento puede variar de persona a persona, de acuerdo a la genética propia de cada individuo.
Con un análisis genético podrá conocer cómo sus enzimas trabajan en la metabolización de diferentes fármacos, de esta manera puede acceder a un tratamiento personalizado que permite disminuir los efectos secundarios que pueden generarse por una dosis de remedios inadecuada.
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Enzima de la familia de las Citocromo P-450 monoxigenasa (CYP) que participa en el metabolismo de fármacos frecuentemente recetados como: Antidepresivos tricíclicos, Inhibidores Selectivos de la Recaptación de Serotonina (ISRS), Anti arrítmicos, Neurolépticos, entre otros.
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Enzima de la familia de las CYP que participa en el metabolismo de fármacos anticoagulantes como Warfarina, Anticonvulsivantes (Fenitoína), drogas antiinflamatorias no esteroidales AINESs (Diclofenaco, Ibuprofeno, Celecoxib) y bloqueadores de Angiotensina II (Losartan, Candesartan), entre otros.
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Enzima de la familia de las CYP que participa en el metabolismo de Benzodiazepinas (Diazepam), Anticonvulsivantes (Fenitoína), Antimalaria (Proguanil), Antidepresivos tricíclicos , Inhibidores Selectivos de la Recaptación de Serotonina (ISRS), Barbitúricos, Inhibidores de la bomba de protones (Omeprazol), entre otros.
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Enzima que degrada catecolaminas y catecol-estrógenos. Metaboliza drogas como levodopa y metildopa (recetados para trastornos degenerativos del sistema nervioso central). El polimorfismo de COMT más estudiado es la variante Val158Met que genera una enzima COMT con menor vida media y reducida actividad enzimática, produciendo una acumulación de compuestos que deben ser degradados por COMT, lo cual se ha asociado a trastornos del comportamiento, desórdenes neuro-psiquiátricos y cáncer de mamas. Se ha observado que pacientes con esquizofrenia que presentan este polimorfismo requieren de dosis mucho mayores de neurolépticos o antisicóticos (ej. Olanzapina, Haloperidol, Risperidona, etc) para lograr un tratamiento eficiente.
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Es una proteína que reincorpora el neurotransmisor Serotonina desde el espacio sináptico a las neuronas pre-sinápticas. Dependiendo de la variante genética que presente el paciente se determinará la posible respuesta al tratamiento con ISRS (ej: Citalopram, Fluoxetina, Paraxetina y Sertralina, entre otros). Las personas que presentan el alelo S tienen un nivel menor de expresión del transportador de serotonina respecto a las personas con alelo L. Aquellos pacientes que presenten la variante S es muy probable que su respuesta a este tipo de tratamiento sea menos eficaz y se deberá abordar la enfermedad con tratamientos adicionales y complementarios.
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Enzima que cataliza la metilación de los fármacos 6-mercaptopurina (6-MP) y azatioprina (AZA), recetados para pacientes con leucemia linfoblástica aguda, hepatitis autoinmune, artritis reumatoide, enfermedad inflamatoria del intestino (IBD), miastenia gravis, lupus eritematoso, esclerosis múltiple y trasplantes de órganos. Los pacientes que son metabolizadores lentos para esta enzima y que son tratados con dosis estándar de estos fármacos acumulan excesivamente 6- tioguanina (6-TGN), produciendo una supresión severa de la médula ósea que conlleva a la muerte a la mayoría de los pacientes. Por esto es fundamental estudiar el genotipo del paciente antes de dosificar estos fármacos en estos pacientes.
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Enzima que ayuda a eliminar ciertos fármacos del organismo mediante acetilación. La Isoniazida, cafeína, Hidralazina, Fenelzina, Procainamida y Sulfametoxazol, son medicamentos utilizados para tratar tuberculosis, hipertensión arterial, depresión, arritmias, sinusitis, respectivamente, los cuales son metabolizados por esta enzima. A su vez metaboliza agentes cancerígenos, como aminas heterocíclicas y aromáticas. Las personas que son lentos metabolizadores para NAT-2 presentan mayor riesgo de RAM y mayor susceptibilidad a padecer Parkinson, aterosclerosis y algunos tipos de cáncer (vejiga, colorrectal y pulmonar).
